डीएमडी चाचणी (डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी)

डीएमडी (ड्यूचेन मस्क्युलर डिस्ट्रोफी) चाचणी ही एक अनुवांशिक चाचणी आहे जी डीएमडीचे निदान करण्यासाठी वापरली जाते, ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जी स्नायूंवर परिणाम करते. डीएमडी हा जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो जो डिस्ट्रोफिनला एन्कोड करतो, एक प्रथिन जे स्नायूंच्या पेशींना अबाधित ठेवण्यास मदत करते. ही चाचणी डीएमडी जनुकातील बदल शोधते, ज्यामुळे डीएमडीचे निदान होण्यास मदत होते.

• डीएमडी चाचणी सामान्यतः जेव्हा मुलामध्ये डीएमडीची लक्षणे दिसून येतात, जसे की स्नायू कमकुवत होणे, मोटर कौशल्यांचा विकास होण्यास उशीर होणे आणि चालण्यास अडचण येणे, तेव्हा केली जाते. डीएमडीचा कौटुंबिक इतिहास असलेल्या महिलांमध्ये वाहक चाचणीसाठी देखील ही चाचणी वापरली जाऊ शकते.
• डीएमडी चाचणी एका लहान रक्ताच्या नमुन्याचा वापर करून केली जाते, जी विश्लेषणासाठी प्रयोगशाळेत पाठवली जाते. ही चाचणी डीएमडी जीनमधील उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी नमुन्याच्या डीएनएचे विश्लेषण करते.
• जर डीएमडी चाचणीमध्ये डीएमडी जनुकातील उत्परिवर्तनासाठी सकारात्मक प्रतिसाद मिळाला तर ते डीएमडीचे निदान निश्चित करते. तथापि, नकारात्मक निकालामुळे डीएमडी होण्याची शक्यता नाकारता येत नाही, कारण या विकाराने ग्रस्त काही व्यक्तींमध्ये असे उत्परिवर्तन असू शकतात जे चाचणीद्वारे शोधता येत नाहीत.

भारतातील आयएसओ ९००१:२०१५ प्रमाणित ऑनलाइन वैद्यकीय प्रयोगशाळा, हेल्थकेअर एनटी सिककेअर, त्यांच्या वेबसाइट healthcarentsickcare.com द्वारे डीएमडी चाचणी देते. रुग्ण ऑनलाइन चाचणी बुक करू शकतात आणि हेल्थकेअर एनटी सिककेअरच्या संकलन केंद्रांपैकी एकावर रक्त नमुना देऊ शकतात किंवा होम व्हिजिट नमुना संकलन सेवेचा पर्याय निवडू शकतात.

ही चाचणी आमच्या बाह्य प्रयोगशाळेत अत्याधुनिक उपकरणांचा वापर करून केली जाते आणि अनुभवी आणि पात्र व्यावसायिकांकडून तिचे विश्लेषण केले जाते. निकाल एका सुरक्षित आणि गोपनीय पोर्टलद्वारे ऑनलाइन प्रदान केले जातात आणि रुग्ण पुढील चाचणी आणि उपचार पर्यायांबद्दल मार्गदर्शनासाठी आरोग्यसेवा एनटी सिककेअरच्या वैद्यकीय व्यावसायिकांच्या टीमशी देखील सल्लामसलत करू शकतात.