संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग चाचणी

संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग एखाद्या व्यक्तीच्या एक्सोमचे परीक्षण करते, जीन्सचे प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्र जे संपूर्ण जीनोमच्या सुमारे 1% असतात. ही चाचणी दुर्मिळ रोग आणि विशिष्ट कर्करोगाशी संबंधित अनुवांशिक रूपे आणि उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी सर्व एक्सॉन्स अनुक्रमित करते.

जेव्हा लक्षणे अनुवांशिक विकार सूचित करतात तेव्हा संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग चाचणी वापरली जाऊ शकते, परंतु मानक चाचण्यांनी कारण ओळखले नाही. इतर अनुवांशिक चाचण्या जसे की क्रोमोसोम विश्लेषण किंवा लक्ष्यित पॅनेल नकारात्मक परत आल्यानंतर ते ऑर्डर केले जाते. ही चाचणी सर्व 20,000+ एक्सॉन्सचे परीक्षण करून, विरुद्ध मर्यादित संख्येच्या जनुकांची चाचणी करून व्यापक जाळे निर्माण करते.

संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग चाचणी का सल्ला दिला जातो?

संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग म्युटेशन दर्शवू शकते ज्यामुळे मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी, बौद्धिक अपंगत्व, जन्मजात विसंगती आणि चयापचय विकार यासारख्या दुर्मिळ वारशाने प्राप्त झालेल्या परिस्थिती उद्भवतात. हे स्तनाचा कर्करोग किंवा मेलेनोमा सारख्या परिस्थितींसाठी कर्करोगाच्या जोखीम वाढवणारे जनुक प्रकार देखील शोधते. चाचणी एकल न्यूक्लियोटाइड रूपे, अंतर्भूत करणे किंवा हटवणे आणि क्रमांक रूपे कॉपी करण्यासाठी एक्सॉन्सच्या डीएनए अनुक्रमातील लहान फरकांचे विश्लेषण करते.

फायदे, मर्यादा आणि परिणाम पूर्णपणे समजून घेण्यासाठी संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग ऑर्डर करताना अनुवांशिक समुपदेशनाची शिफारस केली जाते. जरी ही चाचणी मानक पॅनेलच्या विरूद्ध विश्लेषणाचा मोठ्या प्रमाणावर विस्तार करते, तरीही ते काही उत्परिवर्तन चुकवू शकते. परिणामांना तज्ञ विश्लेषणाची आवश्यकता असते आणि ते दुय्यम किंवा आनुषंगिक निष्कर्ष प्रकट करू शकतात ज्याचे मूल्यांकन केले जात असलेल्या विकाराशी थेट संबंध नाही.

संपूर्ण एक्सोम अनुक्रम कधी वापरला जातो?

संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग सामान्यत: इतर अनुवांशिक चाचण्या जसे की गुणसूत्रांचे विश्लेषण किंवा लक्ष्यित जनुक पॅनेल नकारात्मक परत आल्यानंतर ऑर्डर केले जाते. हे सर्व 20,000 एक्सॉन्स विरुद्ध मर्यादित संख्येच्या जनुकांपर्यंत चाचणी विस्तृत करते, दुर्मिळ वंशानुगत विकारांचे निदान करण्यात मदत करते.

संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंगचे फायदे काय आहेत?

संपूर्ण एक्सोम सीक्वेन्सिंग रोगास कारणीभूत असलेल्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनांना प्रमाणित करू शकते जे मानक चाचणीद्वारे चुकले आहे, ज्यामुळे निश्चित निदान होते. विकारांच्या अनुवांशिक आधाराचा शोध घेणे वैद्यकीय व्यवस्थापनास मार्गदर्शन करते आणि चांगले आरोग्यसेवा निर्णय सक्षम करते.

• संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग चाचणी अहवाल: 45-47 दिवसांत अहवाल
• संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग चाचणी नमुना प्रकार: संपूर्ण रक्त EDTA नमुना

या रक्त चाचणीसाठी नमुना गोळा करण्याच्या प्रक्रियेबद्दल तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्याचे अनुसरण करा. टर्नअराउंड वेळ सहसा 45-47 दिवस असतो. कारक उत्परिवर्तन शोधणे निश्चित निदान प्रदान करते आणि चांगले व्यवस्थापन सक्षम करते. तुमच्या परिस्थितीसाठी ते योग्य आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंगची चर्चा करा.

#exomesequencing #geneanalysis