संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग चाचणी

संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंगमध्ये एखाद्या व्यक्तीच्या एक्सोमची तपासणी केली जाते, जीन्सचे प्रथिने-कोडिंग क्षेत्र जे संपूर्ण जीनोमच्या सुमारे 1% असतात. ही चाचणी दुर्मिळ आजार आणि विशिष्ट कर्करोगांशी संबंधित अनुवांशिक रूपे आणि उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी सर्व एक्सोन्सचे अनुक्रम करते.

जेव्हा लक्षणे अनुवांशिक विकार दर्शवितात तेव्हा संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग चाचणी वापरली जाऊ शकते, परंतु मानक चाचण्यांमध्ये कारण ओळखले गेले नाही. क्रोमोसोम विश्लेषण किंवा लक्ष्यित पॅनेल सारख्या इतर अनुवांशिक चाचण्या नकारात्मक परत आल्यानंतर बहुतेकदा हे ऑर्डर केले जाते. मर्यादित संख्येच्या जनुकांची चाचणी करण्याऐवजी, ही चाचणी सर्व २०,०००+ एक्सॉन्सची तपासणी करून विस्तृत जाळे टाकते.

होल एक्सोम सिक्वेन्सिंग टेस्टचा सल्ला का दिला जातो?

संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंगमुळे मस्क्युलर डिस्ट्रोफी, बौद्धिक अपंगत्व, जन्मजात विसंगती आणि चयापचय विकार यासारख्या दुर्मिळ वारशाने मिळालेल्या आजारांना कारणीभूत असलेल्या उत्परिवर्तनांचा शोध घेता येतो. हे स्तनाचा कर्करोग किंवा मेलेनोमा सारख्या आजारांसाठी कर्करोगाचा धोका वाढवणारे जीन प्रकार देखील शोधते. ही चाचणी एकल न्यूक्लियोटाइड प्रकार, अंतर्भूतता किंवा हटवणे आणि कॉपी नंबर प्रकार शोधण्यासाठी एक्सॉन्सच्या डीएनए अनुक्रमातील लहान फरकांचे विश्लेषण करते.

फायदे, मर्यादा आणि परिणाम पूर्णपणे समजून घेण्यासाठी संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग ऑर्डर करताना अनुवांशिक समुपदेशनाची शिफारस केली जाते. जरी ही चाचणी मानक पॅनेलच्या तुलनेत विश्लेषणाचा मोठ्या प्रमाणात विस्तार करते, तरीही त्यात काही उत्परिवर्तन चुकू शकतात. निकालांसाठी तज्ञ विश्लेषणाची आवश्यकता असते आणि ते मूल्यांकन केलेल्या विकाराशी थेट संबंधित नसलेले दुय्यम किंवा आकस्मिक निष्कर्ष प्रकट करू शकतात.

संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग कधी वापरले जाते?

संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग सामान्यतः गुणसूत्र विश्लेषण किंवा लक्ष्यित जीन पॅनेल सारख्या इतर अनुवांशिक चाचण्या नकारात्मक आल्यानंतर ऑर्डर केले जाते. ते मर्यादित संख्येच्या जीन्सच्या तुलनेत सर्व २०,००० एक्सॉन्सपर्यंत चाचणी वाढवते, ज्यामुळे दुर्मिळ वारसाहक्काने मिळालेल्या विकारांचे निदान करण्यास मदत होते.

संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंगचे काय फायदे आहेत?

संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग मानक चाचणीद्वारे वगळलेले रोग-कारक अनुवांशिक उत्परिवर्तन ओळखू शकते, ज्यामुळे निश्चित निदान होते. विकारांचा अनुवांशिक आधार शोधणे वैद्यकीय व्यवस्थापनाचे मार्गदर्शन करते आणि चांगले आरोग्यसेवा निर्णय घेण्यास सक्षम करते.

• संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंग चाचणी अहवाल: ४५-४७ दिवसांत अहवाल
• संपूर्ण एक्झोम सिक्वेन्सिंग चाचणी नमुना प्रकार: संपूर्ण रक्त EDTA नमुना

या रक्त चाचणीसाठी नमुना संकलन प्रक्रियेबाबत तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्याचे पालन करा. टर्नअराउंड वेळ साधारणपणे ४५-४७ दिवस असतो. कारक उत्परिवर्तन शोधल्याने निश्चित निदान होते आणि चांगले व्यवस्थापन शक्य होते. तुमच्या परिस्थितीसाठी ते योग्य आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी संपूर्ण एक्सोम सिक्वेन्सिंगची चर्चा करा.

#एक्सोमसिक्वेन्सिंग #जीन विश्लेषण