संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग टेस्ट

संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण एक व्यक्ति के एक्सोम, जीन के प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों की जांच करता है जो पूरे जीनोम का लगभग 1% होता है। यह परीक्षण दुर्लभ बीमारियों और कुछ कैंसर से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट और उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए सभी एक्सॉन को अनुक्रमित करता है।

जब लक्षण आनुवंशिक विकार का संकेत देते हैं तो संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है, लेकिन मानक परीक्षणों ने कारण की पहचान नहीं की है। क्रोमोसोम विश्लेषण या लक्षित पैनल जैसे अन्य आनुवंशिक परीक्षण नकारात्मक आने के बाद अक्सर इसका आदेश दिया जाता है। यह परीक्षण सभी 20,000+ एक्सॉन की जांच करके, बनाम सीमित संख्या में जीन का परीक्षण करके एक व्यापक जाल बिछाता है।

संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग टेस्ट की सलाह क्यों दी गई?

संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण उन उत्परिवर्तनों को इंगित कर सकता है जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, बौद्धिक विकलांगता, जन्मजात विसंगतियों और चयापचय संबंधी विकारों जैसी दुर्लभ विरासत वाली स्थितियों का कारण बनते हैं। यह स्तन कैंसर या मेलेनोमा जैसी स्थितियों के लिए कैंसर के खतरों को बढ़ाने वाले जीन वेरिएंट का भी पता लगाता है। परीक्षण एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट, सम्मिलन या विलोपन और कॉपी नंबर वेरिएंट को उजागर करने के लिए एक्सॉन के डीएनए अनुक्रम में छोटे बदलावों का विश्लेषण करता है।

लाभों, सीमाओं और परिणामों को पूरी तरह से समझने के लिए संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण का आदेश देते समय आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। हालाँकि यह परीक्षण मानक पैनलों की तुलना में विश्लेषण का काफी विस्तार करता है, फिर भी इसमें कुछ उत्परिवर्तन छूट सकते हैं। परिणामों के लिए विशेषज्ञ विश्लेषण की आवश्यकता होती है और वे माध्यमिक या आकस्मिक निष्कर्षों को प्रकट कर सकते हैं जो सीधे मूल्यांकन किए जा रहे विकार से संबंधित नहीं हैं।

संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग कब किया जाता है?

संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण का आदेश आम तौर पर क्रोमोसोम विश्लेषण या लक्षित जीन पैनल जैसे अन्य आनुवंशिक परीक्षणों के नकारात्मक आने के बाद दिया जाता है। यह सीमित संख्या में जीनों की तुलना में सभी 20,000 एक्सॉन तक परीक्षण का विस्तार करता है, जिससे दुर्लभ वंशानुगत विकारों का निदान करने में मदद मिलती है।

संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण के क्या लाभ हैं?

संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण मानक परीक्षण से चूक गए रोग-कारक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को इंगित कर सकता है, जिससे एक निश्चित निदान हो सकता है। विकारों के आनुवंशिक आधार का पता लगाना चिकित्सा प्रबंधन का मार्गदर्शन करता है और बेहतर स्वास्थ्य देखभाल निर्णय लेने में सक्षम बनाता है।

• संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग टेस्ट रिपोर्टिंग: 45-47 दिनों में रिपोर्ट
• संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग परीक्षण नमूना प्रकार: संपूर्ण रक्त EDTA नमूना

इस रक्त परीक्षण के लिए नमूना संग्रह प्रक्रियाओं पर अपने डॉक्टर की सलाह का पालन करें। टर्नअराउंड समय आमतौर पर 45-47 दिन है। प्रेरक उत्परिवर्तनों का पता लगाने से निश्चित निदान मिलता है और बेहतर प्रबंधन संभव हो पाता है। यह निर्धारित करने के लिए कि क्या यह आपकी स्थिति के लिए सही है, अपने डॉक्टर से संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण पर चर्चा करें।

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